Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che possono comportare un’aumentata suscettibilità alle infezioni.
In una condizione normale il sistema immunitario protegge il nostro corpo dai micro-organismi patogeni, come virus e batteri. Se una parte di queste difese immunitarie non funziona, è compromessa o assente l’organismo va incontro più frequentemente a malattie e infezioni e generalmente impieghi più tempo per guarire. Se questo difetto del sistema immunitario è di origine genetica allora stiamo parlando di Immunodeficienza primitiva (IDP).
Non rientrano tra le immunodeficienze primitive le condizioni di alterata funzione del sistema immunitario conseguenti ad infezioni (come ad esempio l’HIV), o stati di grave malnutrizione o dovute a somministrazione di farmaci.
In questi ultimi anni, grazie alle nuove tecnologie diagnostiche ed ai progressi della conoscenza sono state caratterizzate più di 300 forme diverse di immunodeficienza primitiva. Diversi protocolli di studio in ambito diagnostico hanno permesso l’ampliamento della conoscenza sulla storia naturale della malattia e di selezionare le migliori opzioni terapeutiche. Questo ha permesso un significato aumento della sopravvivenza e un miglioramento della qualità della vita.
Incidenza
Per avere un quadro completo della complessa situazione occorre comprendere l’incidenza di queste malattie sulla popolazione. Si stima che nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata attorno a 1:10000, ma il dato è ampiamente sottostimato a causa delle diverse modalità con cui queste malattie vengono diagnosticate.
Nel mondo, più di sei milioni di bambini e adulti sono affetti da IDP ma nemmeno il 30% di questi sa di esserlo. Da una stima recente si evince che sono molte le immunodeficienze primitive che non hanno ancora un riconoscimento ufficiale e questo rende ancora più difficile la raccolta di informazioni di dettaglio. Inoltre queste patologie sono caratterizzate da una sintomatologia aspecifica e differenziata che rende difficile una diagnosi puntuale e tempestiva. Alcuni dati di letteratura indicano che dall’insorgenza dei primi sintomi fino alla diagnosi passano circa 5 anni per gli adulti e 2 anni e mezzo per i bambini.
Classificazione delle IDP
La classificazione delle IDP viene periodicamente curata e revisionata da esperti internazionali.
Attualmente vengono classificate in:
- Immunodeficienze combinate con alterazioni sia dei linfociti B (immunità umorale) che T (immunità cellulare);
- Immunodeficienze combinate con sintomi associati o nel contesto di sindromi ben caratterizzate;
- Difetti prevalentemente anticorpali;
- Malattie da immuno-disregolazione;
- Difetti dei fagociti;
- Difetti dell’immunità innata e intrinseca;
- Malattie auto-infiammatorie con immunodeficit;
- Difetti del complemento;
- Fenocopie di IDP.
Per maggiori informazioni consultate il nostro Quaderno Scientifico nr.3 sulle immunodeficienze primitive.
Sono ereditarie?
Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza, si rende clinicamente evidente solo nell’età adulta.
La maggior parte delle immunodeficienze primitive viene trasmessa secondo meccanismi ereditari ben noti. In molti casi, è oggi possibile stabilire, per i soggetti che appartengono a famiglie con immunodeficienza primitiva, il rischio di trasmissione. Per alcune di tali malattie è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale o lo screening neonatale.
Nel caso di immunodeficienze combinate, in particolare quelle severe, il riconoscimento della malattia è fondamentale nei primi tre mesi di vita, questo permette di agire tempestivamente sul paziente per garantirne la sopravvivenza.
Grazie allo screening neonatale, infatti, è possibile individuare, oltre ad altre patologie, anche le immunodeficienze combinate e severe (SCID). I bambini con immunodeficienza combinata severa (SCID) nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili o addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale.
Sono contagiose?
Assolutamente no! Le immunodeficienze primitive derivano da un difetto congenito del sistema immunitario del paziente. Nessuno può contrarre una immunodeficienza primitiva da un’altra persona.
Quanto possono essere gravi?
I soggetti affetti da Immunodeficienza Primitiva presentano sin dalla prima infanzia una aumentata predisposizione ad infezioni da patogeni intra-cellulari o extra-cellulari.
Dal 1952, anno in cui fu descritta la prima immunodeficienza, i progressi terapeutici hanno largamente modificato le prospettive di sopravvivenza per molte malattie, tuttavia, ancor oggi numerose forme di immunodeficienza sono diagnosticate tardivamente, quando ormai si sono instaurati danni anatomici gravi o irreversibili, in grado di compromettere i risultati anche delle più avanzate terapie. Inoltre, a dispetto dei progressi ottenuti, ancor oggi alcune immunodeficienze hanno una prognosi severa, offrendo una qualità di vita assai modesta (e una vita di relazione molto limitata) e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalità.
La prognosi delle immunodeficienze primitive pertanto non può essere generalizzata e varia a seconda del tipo di alterazione immunologica e dalla possibilità di un congruo intervento terapeutico, nonché dalla gravità delle complicanze infettive (le infezioni possono essere particolarmente severe), neoplastiche (specie leucemie o linfomi) o di altra natura (ad esempio emorragiche) che accompagnano la malattia di base.
Proprio per evitare l’instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l’essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.
Informazioni utili
Generalmente per le Immunodeficienze Primitive viene utilizzato il codice di esenzione RCG160
Quello che dovresti sapere sui codici di esenzione lo trovi in questi link:
Tra i documenti più importanti troviamo i “Dieci campanelli di allarme” prodotto dall’Associazione Jeffrey Model Foudation, grazie a questa infatti sono state raccolte molte informazioni sulle Idp e sulla loro cura. Vi invitiamo a consultare il sito di Jeffrey Model Foundation.
Il documento racchiude un vademecum sui sintomi più comuni per individuare una immunodeficienza primitiva in un bambino di età pediatrica. Una diagnosi tempestiva permette una vita migliore.
Nel nostro corpo c’è una squadra che ci protegge, come funziona il nostro sistema immunitario? Scoprilo qui.
In questa pagina trovate la documentazione aggiornata sulla situazione di Plasma ed Emoderivati
“I contenuti presentati in questa pagina non hanno valore medico scientifico, si invitano pertanto i lettori a rivolgersi al proprio medico curante e/o allo specilista di riferimento per ulteriori approfondimenti.”