La Sindrome da Attivazione della PI3K delta (APDS)
DI COSA SI TRATTA
Una rara Immunodeficienza Primitiva, caratterizzata da compromissione sia dell’immunità umorale, con agammaglobulinemia di gravità variabile e aumento delle IgM, che dell’immunità cellulare, che porta alla circolazione di cellule B e T immature o senescenti, comunque non immunocompetenti.
COME SI PRESENTA
La malattia si presenta dall’infanzia con infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi (in particolare
infezioni batteriche sinopolmonari e da herpes virus), linfoproliferazione benigna cronica (che esordisce
con linfoadenopatia, epatosplenomegalia, iperplasia nodulare linfoide focale e linfomi) e/o malattie
autoimmuni (citopenie, artrite,glomerulonefrite e colangite sclerosante).
COME SI SVILUPPA
La malattia è causata da alterazioni genetiche a carico del gene PIK3CD e PIK3R1 che codifica
rispettivamente l’attivazione o la regolazione della proteina PI3Kδ. Queste alterazioni
provocano anomalie nel funzionamento dei linfociti T e B.
COME DIAGNOSTICARLA
Indizi utili per far sorgere il sospetto clinico di APDS sono: frequente comparsa di infezioni,
presenza di linfonodi persistentemente ingrossati, aumento delle dimensioni di fegato e/o milza,
bassi livelli di immunoglobuline IgG e IgA a fronte di IgM elevate, linfociti B ridotti e tutti
immaturi e linfociti T sbilanciati verso quelli terminalmente differenziati.
La diagnosi certa di APDS è effettuata solo con l’analisi genetica dei geni PIK3CD e PIK3R1
che codificano per le due subunità di PI3Kδ.
COME SI CURA
L’unica cura dell’APDS, nei rari casi di compatibilità, è il Trapianto di Cellule Staminali
Ematopoietiche (TCSE). Il trattamento sintomatico si basa invece su farmaci anti-infettivi
ed antinfiammatori, terapie sostitutive con immunoglobuline, altri farmaci immunosoppressori.
Per saperne di più consulta il quaderno scientifico “La Sindrome da Attivazione della PI3Kδ“
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LE STORIE DI CHI VIVE CON DIAGNOSI DI APDS
LA STORIA DI SARA
"Da piccola vedevo i miei genitori molto preoccupati correre da un medico all’altro senza ottenere mai risposte. Abbiamo lottato insieme: questa è stata la nostra forza contro una malattia cronica impegnativa. Io non mi sono mai arresa, e sicuramente questo ha influito molto sulla persona che sono oggi."
LA STORIA DI LEO
"Non molti anni fa, grazie a un gruppo su Facebook, ho scoperto che ci sono altre persone colpite, e questo mi fa sentire meno isolato. [...] Mi piacerebbe conoscere di persona altri con la mia stessa patologia, costruire una sorta di community dove ci si possa parlare e confrontare."
LA STORIA DI LUCIA E PAPA’ CARLO
"Da quando è stata identificata la patologia e finalmente intrapresa la terapia più adeguata, la sua condizione è molto migliorata e sempre di più sotto controllo. [...] Mi auguro che sempre di più ci sia formazione e divulgazione su patologie rare come l’APDS."
Progetto sviluppato con il contributo non condizionato di
