Dopo il progetto FOCUS APDS, Storie in cammino continua il viaggio per far conoscere da vicino la realtà dell’APDS e l’importanza di un dialogo costante tra medicina, ricerca e umanità. Si tratta di un nuovo percorso che dà voce a chi vive ogni giorno la Sindrome da Attivazione della PI3K delta (APDS) — una condizione rara, ancora poco conosciuta e spesso difficile da riconoscere.
Attraverso tre video-racconti, il progetto raccoglie le testimonianze di famiglie e medici che, insieme, imparano a nominare la malattia, comprenderla e affrontarla. Un cammino che parte dall’incertezza, attraversa la complessità della diagnosi e approda oggi a nuove possibilità terapeutiche, capaci di restituire fiducia e prospettive di futuro.
“A RESPIRARE IL MONDO”
“SCALARE I PROPRI MONTI”
in arrivo il 20 novembre
“METTERE RADICI PER RIFIORIRE”
in arrivo il 27 novembre
La Sindrome da Attivazione della PI3K delta (APDS)
DI COSA SI TRATTA
Una rara Immunodeficienza Primitiva, caratterizzata da compromissione sia dell’immunità umorale, con agammaglobulinemia di gravità variabile e aumento delle IgM, che dell’immunità cellulare, che porta alla circolazione di cellule B e T immature o senescenti, comunque non immunocompetenti.
COME SI PRESENTA
La malattia si presenta dall’infanzia con infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi (in particolare
infezioni batteriche sinopolmonari e da herpes virus), linfoproliferazione benigna cronica (che esordisce
con linfoadenopatia, epatosplenomegalia, iperplasia nodulare linfoide focale e linfomi) e/o malattie
autoimmuni (citopenie, artrite,glomerulonefrite e colangite sclerosante).
COME SI SVILUPPA
La malattia è causata da alterazioni genetiche a carico del gene PIK3CD e PIK3R1 che codifica
rispettivamente l’attivazione o la regolazione della proteina PI3Kδ. Queste alterazioni
provocano anomalie nel funzionamento dei linfociti T e B.
COME DIAGNOSTICARLA
Indizi utili per far sorgere il sospetto clinico di APDS sono: frequente comparsa di infezioni,
presenza di linfonodi persistentemente ingrossati, aumento delle dimensioni di fegato e/o milza,
bassi livelli di immunoglobuline IgG e IgA a fronte di IgM elevate, linfociti B ridotti e tutti
immaturi e linfociti T sbilanciati verso quelli terminalmente differenziati.
La diagnosi certa di APDS è effettuata solo con l’analisi genetica dei geni PIK3CD e PIK3R1
che codificano per le due subunità di PI3Kδ.
COME SI CURA
L’unica cura dell’APDS, nei rari casi di compatibilità, è il Trapianto di Cellule Staminali
Ematopoietiche (TCSE). Il trattamento sintomatico si basa invece su farmaci anti-infettivi
ed antinfiammatori, terapie sostitutive con immunoglobuline, altri farmaci immunosoppressori.
Per saperne di più consulta il quaderno scientifico “La Sindrome da Attivazione della PI3Kδ“
Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa rara Immunodeficienza Primitiva tra i medici e i pediatri
clicca sulle immagini per ingrandirle oppure scarica i volantini in italiano o in inglese
LE STORIE DI CHI VIVE CON DIAGNOSI DI APDS
LA STORIA DI SARA
"Da piccola vedevo i miei genitori molto preoccupati correre da un medico all’altro senza ottenere mai risposte. Abbiamo lottato insieme: questa è stata la nostra forza contro una malattia cronica impegnativa. Io non mi sono mai arresa, e sicuramente questo ha influito molto sulla persona che sono oggi."
LA STORIA DI LEO
"Non molti anni fa, grazie a un gruppo su Facebook, ho scoperto che ci sono altre persone colpite, e questo mi fa sentire meno isolato. [...] Mi piacerebbe conoscere di persona altri con la mia stessa patologia, costruire una sorta di community dove ci si possa parlare e confrontare."
LA STORIA DI LUCIA E PAPA’ CARLO
"Da quando è stata identificata la patologia e finalmente intrapresa la terapia più adeguata, la sua condizione è molto migliorata e sempre di più sotto controllo. [...] Mi auguro che sempre di più ci sia formazione e divulgazione su patologie rare come l’APDS."
Progetto sviluppato con il contributo non condizionato di
