La complessità delle diverse forme di immunodeficienza e la diversità delle manifestazioni cliniche rende necessarie strategie terapeutiche differenti e personalizzate a seconda del tipo di Immunodeficienza primitiva.
Alcuni difetti immunologico sono trattabili tramite terapia sostitutiva con immunoglobuline umane per via endovenosa (IVIG) o sottocutanea (SCIG).
Per alcune forme di SCID (Immunodeficienza combinata grave – Severe Combined Immunodeficiency, SCID) è possibile procedere con la terapia enzimatica sostitutiva. Nelle forme più gravi e complesse la terapia di elezione è rappresentata dal trapianto di cellule staminali.
Nei casi di difetto di ADA-SCID o nella sindrome di Wiskott-Aldrich, è possibile l’approccio alla terapia genica, una terapia in grado di sostituire il gene non funzionante.
I continui progressi nella ricerca scientifica hanno permesso di definire l’alterazione genetica responsabile dello specifico quadro di IDP in una percentuale sempre maggiore dei casi, questo permette una corretta e tempestiva diagnosi e la scelta di una terapia di cura efficace.
Sono oggetto di studio terapie innovative con farmaci biologici e immunomodulatori in forme selezionate.
Fonte: https://www.aieop.org/web/famiglie/schede-malattia/immunodeficienze/
Per approfondimenti sulla diagnosi e cura delle IDP in età pediatrica vi segnaliamo la Guida Pratica – “Le Immunodeficienze nell’ambulatorio del Pediatra” ideata e curata dal Dr. Michele Fiore con la Supervisione tecnico-scientifica della Dott.ssa Marzia Duse.
La guida è stata pubblicata e diffusa da:
- SIPPS – Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale
- SIAIP – Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica
- SIP – Società Italiana di Pediatria
con l’intento di promuovere e divulgare la conoscenza e la diagnosi delle Immunodeficienze Primitive tra i medici pediatri.
Le immunoglobuline sono anticorpi, molecole glicoproteiche prodotte dai linfociti B. Si possono distinguere cinque classi di immunoglobuline ognuna con una determinata funzione.
Le immunoglobuline vengono utilizzate come terapia salvavita per chi è affetto da immunodeficienza primitiva.
Possono essere somministrate per uso endovenoso (IVIG) o sottocutaneo (SCIG), sono utilizzate nel trattamento di numerose condizioni cliniche e consistono principalmente in IgG umane polivalenti.
Il trattamento con IgG è la terapia standard per i deficit primitivi di anticorpi (PAD) ed ha lo scopo di sostituire gli anticorpi mancanti e quindi prevenire il verificarsi di infezioni.
Le immunoglobuline di tipo E (IgE) sono coinvolte nella risposta parassitaria o allergica
Le immunoglobuline di tipo A (IgA) difendono le mucose come quelle dei bronchi, dei polmoni e dell’intestino
Le immunoglobuline di tipo M (IgM) si attivano per primi quando si viene a contatto con agenti estranei
Le immunoglobuline di tipo G (IgG) intervengono quando si è già verificato un incontro con l’antigene
Le immunoglobuline di tipo D (IgD) di cui non è ancora chiara la funzione
“Siamo molto preoccupati per la carenza di prodotto che viene segnalata dalle aziende in relazione alla disponibilità di immunoglobuline, prodotto salvavita per i pazienti con immunodeficienze primitive. Le segnalazioni di carenze di immunoglobuline, principale farmaco plasmaderivato e prodotto salvavita per i nostri pazienti, aggiungono motivi di preoccupazione ad una situazione già molto complessa”.
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Alessandro Segato
Presidente AIP O.d.V.
Con queste parole il nostro presidente descrive la situazione di questi ultimi anni. Dopo la pandemia mondiale da Coronavirus nel 2020, la carenza di immunoglobuline è aumentata notevolmente. Le aziende produttrici segnalano situazioni di carenza e prospettive preoccupanti per i prodotti emoplasmaderivati. I pazienti con IDP non hanno alternative terapeutiche ed è anche per questo molto importante essere parte di una associazione di pazienti in questo momento: per permettere un dialogo più costruttivo con le istituzioni e far sentire più forte la nostra voce.
I prodotti plasmaderivati raccolti in Italia provengono da un gesto volontario di donazione, di chi ogni giorno dona sangue e plasma, un piccolo gesto che salva milioni di vite. È grazie ai donatori di sangue e plasma che i pazienti con IDP riescono ad ottenere terapie salvavita. Ma queste donazioni attualmente in Italia riescono a coprire solo il 75% il restante 25% dovrebbe essere acquistato dal servizio sanitario tramite accordi commerciali con le industrie del farmaco.
Proprio in questo spazio si inserisce l’importanza del dialogo che una associazione di pazienti riesce ad avere con le industrie farmaceutiche e le istituzioni, proprio in questo spazio essere un socio AIP O.d.V. fa la differenza.
“Occorre fare tutto il necessario per garantire a tutti i pazienti con immunodeficienze primitiva un’adeguata copertura di prodotto attuale e prospettica. Non avendo alternative terapeutiche, per i nostri pazienti le immunoglobuline sono un prodotto salvavita, occorre fare di tutto per garantire le forniture”
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Osservatorio Malattie Rare
Quali azioni AIP si impegna a intraprendere?
- Instaurare rapporti con le Istituzioni (Ministero della Sanità, ISS, Regioni e Organi Regolatori)
- Rappresentare i pazienti con immunodeficienza primitiva in seno alla commissione nazionale del piano sangue ed emoderivati.
- Mantenere rapporti stabili di scambio di informazioni con le Società Scientifiche di immunologia.
- Dialogare con altre associazioni di pazienti utilizzatori di emoderivati (es. Emofilici, Politrasfusi, Talassemici ecc.)
- Mantenere uno scambio di informazioni a livello internazionale (IPOPI – EPPIC)
- Incentivare la sensibilizzazione riguardo le donazioni di sangue
- Individuare un medico esperto sui problemi del sangue, quale consulente fiduciario
- Promuovere, tramite il Ministero della Salute o gli organi competenti, campagne informative rivolte ai medici affinché limitino le prescrizioni di immunoglobuline ai casi di accertata efficacia e necessità, al fine di evitare inutili “sprechi”
- Mantenere i contatti con le principali società produttrici che operano in Italia e le associazioni di categoria nazionali ed internazionali (Farmindustria, PPTA, ABRA)
Tavoli di lavoro istituzionali
AIP O.d.V. ha avviato dialoghi in diversi tavoli di discussione. Ecco alcuni dei tavoli in cui siamo al momento attivi:
- Tavolo di monitoraggio Programma Nazionale Autosufficienza 2021
- Consultazione generale Programma nazionale plasma e MPD (PNP)
- Tavolo sulla disponibilità e carenze di immunoglobuline
- Centro di coordinamento sugli screening neonatali (ISS) – l. 167/2016 su delega di UNIAMO
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I contenuti presentati in questa pagina non hanno valore medico scientifico, si invitano pertanto i lettori a rivolgersi al proprio medico curante e/o allo specialista di riferimento per ulteriori approfondimenti.