Le Immunodeficienze Primitive sono patologie rare, ma quanto tempo serve per una diagnosi?
In media, da 2 a 5 lunghi anni.
Un intervallo di tempo che può essere cruciale.
Come sempre, la ricerca scientifica rappresenta la nostra luce di speranza.
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L’attuazione diffusa dello Screening Neonatale Esteso su tutto il territorio italiano
rappresenta il primo passo cruciale per garantire una diagnosi tempestiva e un’adeguata presa in carico,
attraverso un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale (PDTA), per i neonati affetti da malattie congenite rare.
Iniziare il trattamento (che può includere terapie come la terapia genica, la terapia sostitutiva con immunoglobuline
o il trapianto) nella fase presintomatica massimizza l’efficacia della terapia e porta a un significativo miglioramento
della qualità della vita del paziente e della sua famiglia.
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L’associazione Immunodeficienze Primitive sostiene e promuove la ricerca scientifica per
un riconoscimento più rapido e preciso di tutte le varianti di IDP:
per questo è attiva nella diffusione, attraverso i suoi canali internazionali online e offline, dei “Dieci campanelli d’allarme”,
oltre ad essere presente al Tavolo Nazionale come rappresentanti dei pazienti e organizzare attività divulgative come seminari,
convegni e sensibilizzazione tramite position paper.
