Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), iniziativa promossa da EURORDIS per sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni e la comunità scientifica sui bisogni delle persone che convivono con una patologia rara.
Dietro ogni diagnosi rara c’è una storia fatta di tempi di attesa, di sintomi non immediatamente riconosciuti, di consulti ripetuti e di una costante ricerca di risposte. Accanto alla dimensione clinica emergono bisogni concreti: diagnosi tempestiva, accesso equo alle terapie, presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale nel tempo.
Le malattie rare, considerate singolarmente poco diffuse, nel loro insieme coinvolgono milioni di persone in Europa e nel mondo. Non si tratta di “casi isolati”, ma di una realtà ampia e articolata che interessa pazienti, famiglie e caregiver, spesso impegnati in percorsi complessi e prolungati. Tra queste rientrano anche le immunodeficienze primitive (IDP), un gruppo eterogeneo di patologie genetiche che compromettono il corretto funzionamento del sistema immunitario.
È in questo intreccio tra esperienza personale e necessità sanitarie che si costruisce una rete di competenze e relazioni, fondamentale per garantire qualità di vita e appropriatezza delle cure.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare rappresenta un momento di riflessione, ma anche un’occasione per ribadire un principio fondamentale: “raro” non significa invisibile.
Attraverso attività di informazione, progetti educativi e servizi di supporto, AIP APS continua a lavorare affinché le persone con immunodeficienza primitiva possano accedere a diagnosi corrette, cure appropriate e a una rete di sostegno competente e strutturata.
Essere rari non significa essere soli.
E non significa essere pochi.
