Lo screening neonatale esteso

Lo screening neonatale esteso

Lo screening neonatale esteso (SNE) per tutti i neonati

Nell’agosto 2016 è stata approvata la Legge 167 che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE). 
E’ un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, difficili da diagnosticare ma facilmente individuabili grazie allo SNE. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che se applicate nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.
Ad oggi si conoscono circa 800 malattie genetiche metaboliche. Se nel 2016 il tempo medio per arrivare ad una diagnosi era di ben 7 anni, con conseguenze pesantissime, oggi per 40 di esse la diagnosi sarà immediata.

 

Screening neontale esteso - Campagna Aismee

 

 

Perchè lo screening

Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita al bimbo malato. 
Questo perché sono malattie molto difficili da riconoscere e degenerano molto rapidamente, addirittura in poche ore. Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. Un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico.
Si calcola che nasca affetto di queste patologie un neonato ogni 1.500, cioè oltre 300 bambini all’anno. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di screening neonatale esteso e avere una vita migliore.

Come funziona

Tra la 48° e la 72° ora di vita, prima della dimissione dal Centro Nascita, al neonato viene effettuato un piccolo prelievo di sangue dal tallone. Lo stesso prelievo che veniva utilizzato fino ad ora per screenare solo la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, serve ora per effettuare lo screening anche sulle 40 patologie. Non sono dunque necessari ulteriori prelievi.

AIP e lo Screening neonatale esteso

Lo Screening neonatale esteso, come metodologia di indagine applicata indistintamente a tutti i nuovi nati, è l’unico mezzo che permette di individuare immediatamente patologie rare che altrimenti si manifesterebbero solamente più avanti nel tempo, quando ormai, nella maggior parte dei casi, non vi è purtroppo più nulla da fare.

I deficit degli enzimi adenosina deaminasi (ADA) e di purina nucleoside fosforilasi (PNP) sono responsabili di due forme di Immunodeficienze combinate gravi (SCID) che fanno parte proprio di questo tipo di malattie poiché il difetto genetico che sta alla loro origine permette lo sviluppo di infezioni che conducono rapidamente all’insufficienza respiratoria, a gravissima distrofia ed infine alla morte; gli strumenti per combatterle tuttavia esistono, ma risulta fondamentale potervi ricorrere prima possibile.

Ecco quindi che con lo Screening neonatale si potrebbe ottenere, con un incremento irrisorio dei costi di esecuzione, un ulteriore allargamento della disponibilità di screening su malattie genetiche rare, ma curabili. Lo screening neonatale diventa così uno strumento oggettivamente utile a salvare la vita di chi altrimenti non avrebbe alcuna speranza.

Questo è il motivo per cui Aip Onlus partecipa in rappresentanza di Uniamo al Tavolo Sne, un tavolo tecnico di monitoraggio sull’evoluzione dell’applicazione della legge che ha introdotto lo Screening Neonatale Esteso con l’obiettivo di lottare affinché queste due Immunodeficienze vengano inserite tra le patologie oggetto di Screening.

 

Screening neontale esteso - Campagna Aismee fumetto

 

Per maggiori informazioni

Per maggiori informazioni potete contattare la nostra segreteria al numero 030 3386557 - info@aip-it.org oppure AISMME Onlus (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) n. verde 800 910 206 - info@aismme.org

L'AISMME Onlus ha ideato una campagna informativa dettagliata sullo screening neonatale esteso.

 

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