AIP finanzia un progetto di studio sulla AT

AIP finanzia un progetto di studio sulla AT

L’Associazione per le Immunodeficienze Primitive Onlus (AIP) è attiva dal 1991 con lo scopo di diffondere l’informazione e promuovere la ricerca nel campo delle immunodeficienze primitive (IDP), malattie di origine genetica caratterizzate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni.

Dopo i numerosi lavori di ricerca scientifica supportati fin dalla sua fondazione, AIP ha recentemente contribuito al finanziamento di un progetto dal titolo “Studio del meccanismo di azione dei glucocorticoidi nella Atassia Telangiectasia (AT)”, condotto dalla professoressa Luciana Chessa, genetista del Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare dell’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”.

AIP partecipa con uno stanziamento di 20.000 euro, anche grazie alla donazione di un’importante azienda; in questo modo l’Associazione si pone quindi come canale serio e credibile per il supporto e la promozione della ricerca medica di eccellenza in Italia.

L’Atassia Telangiectasia è una malattia che interessa molti organi e sistemi corporei e per la quale al momento non esiste ancora una cura. L’AT viene ereditata secondo una modalità autosomica recessiva, ovvero da due genitori portatori sani del carattere malattia. L’AT è caratterizzata da atassia cerebellare, telangiectasie oculocutanee, immunodeficienza (presente in circa il 60% dei pazienti AT), radiosensibilità e predisposizione ai tumori sia negli affetti che nei loro familiari.

I glucocorticoidi costituiscono la più efficace terapia anti-infiammatoria largamente applicata nel trattamento di molte malattie, come asma, artrite reumatoide, infiammazioni intestinali, etc.

Recentemente i glucocorticoidi si sono dimostrati utili anche nel trattamento di patologie neurometaboliche e neurogenetiche; purtroppo, però, il loro uso cronico è associato a effetti collaterali come osteoporosi, diabete, cataratta, ipertensione e polmoniti, effetti che sono dose e tempo dipendenti.

Scopo della ricerca è l’identificazione dei meccanismi molecolari indotti nelle cellule AT dai corticosteroidi, ed in particolare dal dexametasone (dexa), che rendono possibile la parziale reversione di alcuni aspetti del fenotipo AT.

La comprensione dei meccanismi stimolati dal trattamento aiuterà a migliorare il protocollo di somministrazione e ad estendere il trattamento alla popolazione dei non-responder, ed eventualmente a complementare il dexa con altri farmaci attivi nei pathways ad esso non sensibili.

AIP auspica che questa ricerca, che mira a ridurre la sintomatologia neurologica, possa portare a un miglioramento della qualità della vita dei pazienti AT.

 

Brescia, 16 giugno 2014

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