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Screening neonatale, la Toscana è prima in Italia ad avviare l'estensione alle immunodeficienze combinate severe SCID

Screening neonatale, la Toscana è prima in Italia ad avviare l'estensione alle immunodeficienze combinate severe SCID

Siamo molto contenti di apprendere che è stato annunciato l'ampliamento dello screening neonatale in Toscana.

Entro il prossimo mese di settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze combinate severe (SCID). La delibera, appena approvata dalla giunta regionale, prende le mosse dai progressi della ricerca medica e dai risultati di 2 progetti pilota di screening attivati dall'Azienda Meyer riguardo queste patologie.

I bambini con immunodeficienza combinata severa (SCID) nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili o addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale.

Se viene invece iniziata precocemente la terapia (che può essere un trapianto di cellule staminali o una terapia genica o una terapia sostitutiva enzimatica o con immunoglobuline) il bambino torna ad una aspettativa di vita normale.

Per alcune specifiche immunodeficienze, inoltre, la ricerca condotta in Toscana per la diagnosi precoce vanta un primato speciale riguardo la tecnologia adottata, che è stata sviluppata e brevettata presso l'Azienda Meyer e che adesso è inclusa anche dagli Stati Uniti nelle specifiche linee guida adottate.

L'attivazione dello screening ulteriormente esteso permetterà dunque di intervenire quanto più precocemente possibile anche su queste patologie. Lo screening neonatale obbligatorio per le lisosomiali potrà essere attivato da fine agosto, quello per le immunodeficienze partirà da fine settembre.

L'assessore Stefania Saccardi si è complimentata per il lavoro portato avanti dai professionisti che in questi anni si sono adoperati per raggiungere questo importante traguardo: "La Regione Toscana – ha detto - è stata la prima in Italia all'inizio del 2000 ad aver attivato uno screening allargato delle patologie metaboliche, che ha sostanzialmente anticipato il pannello approvato con decreto ministeriale nel 2016. Con questa ulteriore estensione assicuriamo nuovamente per primi un livello di assistenza che, speriamo, possa essere di esempio e stimolo a livello nazionale".

Lo screening neonatale esteso

Lo screening neonatale esteso

Lo screening neonatale esteso (SNE) per tutti i neonati

Nell’agosto 2016 è stata approvata la Legge 167 che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE). 
E’ un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, difficili da diagnosticare ma facilmente individuabili grazie allo SNE. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che se applicate nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.
Ad oggi si conoscono circa 800 malattie genetiche metaboliche. Se nel 2016 il tempo medio per arrivare ad una diagnosi era di ben 7 anni, con conseguenze pesantissime, oggi per 40 di esse la diagnosi sarà immediata.

 

Screening neontale esteso - Campagna Aismee

 

 

Perchè lo screening

Identificare precocemente le patologie metaboliche rare significa offrire una speranza di sopravvivenza e di qualità di vita al bimbo malato. 
Questo perché sono malattie molto difficili da riconoscere e degenerano molto rapidamente, addirittura in poche ore. Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. Un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico.
Si calcola che nasca affetto di queste patologie un neonato ogni 1.500, cioè oltre 300 bambini all’anno. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di screening neonatale esteso e avere una vita migliore.

Come funziona

Tra la 48° e la 72° ora di vita, prima della dimissione dal Centro Nascita, al neonato viene effettuato un piccolo prelievo di sangue dal tallone. Lo stesso prelievo che veniva utilizzato fino ad ora per screenare solo la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, serve ora per effettuare lo screening anche sulle 40 patologie. Non sono dunque necessari ulteriori prelievi.

AIP e lo Screening neonatale esteso

Lo Screening neonatale esteso, come metodologia di indagine applicata indistintamente a tutti i nuovi nati, è l’unico mezzo che permette di individuare immediatamente patologie rare che altrimenti si manifesterebbero solamente più avanti nel tempo, quando ormai, nella maggior parte dei casi, non vi è purtroppo più nulla da fare.

I deficit degli enzimi adenosina deaminasi (ADA) e di purina nucleoside fosforilasi (PNP) sono responsabili di due forme di Immunodeficienze combinate gravi (SCID) che fanno parte proprio di questo tipo di malattie poiché il difetto genetico che sta alla loro origine permette lo sviluppo di infezioni che conducono rapidamente all’insufficienza respiratoria, a gravissima distrofia ed infine alla morte; gli strumenti per combatterle tuttavia esistono, ma risulta fondamentale potervi ricorrere prima possibile.

Ecco quindi che con lo Screening neonatale si potrebbe ottenere, con un incremento irrisorio dei costi di esecuzione, un ulteriore allargamento della disponibilità di screening su malattie genetiche rare, ma curabili. Lo screening neonatale diventa così uno strumento oggettivamente utile a salvare la vita di chi altrimenti non avrebbe alcuna speranza.

Questo è il motivo per cui Aip Onlus partecipa in rappresentanza di Uniamo al Tavolo Sne, un tavolo tecnico di monitoraggio sull’evoluzione dell’applicazione della legge che ha introdotto lo Screening Neonatale Esteso con l’obiettivo di lottare affinché queste due Immunodeficienze vengano inserite tra le patologie oggetto di Screening.

 

Screening neontale esteso - Campagna Aismee fumetto

 

Per maggiori informazioni

Per maggiori informazioni potete contattare la nostra segreteria al numero 030 3386557 - info@aip-it.org oppure AISMME Onlus (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) n. verde 800 910 206 - info@aismme.org

L'AISMME Onlus ha ideato una campagna informativa dettagliata sullo screening neonatale esteso.

 

Sondaggio Bryter

Aip Onlus

Carissimo Socio,

La invitiamo a partecipare a un sondaggio progettato per conoscere le esperienze di persone affette da Immunodeficienza Primitiva con un particolare interesse nei confronti delle loro cure e terapie mediche.

Le verrà richiesto di fornire le Sue opinioni su un nuovo prodotto in fase di sviluppo per le persone affette da PID. Il sondaggio viene condotto in collaborazione con Bryter, un'agenzia di ricerche, per conto di un'azienda farmaceutica.

Per partecipare è necessario avere un'età pari o superiore a 18 anni, aver ricevuto la diagnosi di PID e ricevere regolarmente una terapia che include l'immunoglobulina (SCIG - sottocutanea o IV - endovenosa).

Per ringraziarla del completamento del sondaggio nella sua interezza, Aip Onlus Le invierà un buono omaggio (Amazon/M&S voucher) del valore di €40 oppure potrà anche scegliere di donare il valore del buono omaggio ad Aip Onlus. Le segnaliamo che non potrà ricevere il buono omaggio se non completerà l'intero sondaggio. Oltre a questo Aip Onlus riceverà una donazione per ogni sondaggio completato.

La preghiamo di notare quanto segue: 

- Non Le viene chiesto di completare il sondaggio principale in un'unica sessione.

- Se desidera effettuare una pausa, potrà accedere nuovamente al sondaggio in un secondo momento facendo clic sul link unico che Le verrà inviato personalmente all'indirizzo mail richiesto

- Le chiediamo tuttavia di cercare di completare tutto il sondaggio entro 48 ore da quando lo avrà iniziato

- Una barra indicherà i Suoi progressi consentendole di monitorare l'avanzamento del sondaggio.  

 

I dati che dovrà fornire e perché:

Le verrà chiesto di fornire il Suo nome e indirizzo e-mail per i seguenti motivi:

1.   Per inviarle il link al sondaggio principale

2.   Per inviarle il buono omaggio una volta completato il sondaggio

3.   Per ricontattarla qualora potesse emergere un effetto collaterale che ha interessato Lei o qualcuno di Sua conoscenza dopo aver assunto uno dei farmaci dell'azienda farmaceutica che sponsorizza la ricerca, o se ha manifestato un problema con uno dei suoi farmaci. 

Per tutte le altre finalità, il Suo nome e indirizzo e-mail saranno mantenuti separati dalle Sue risposte al fine di garantire l'assoluta riservatezza. 

Se ha delle domande o dei dubbi sullo studio o se desidera partecipare al sondaggio, può contattare l'Associazione di riferimento Aip Onlus info@aip-it.org indicando il numero di riferimento del progetto: B1116.  

Ci auguriamo che possa valutare positivamente la partecipazione a questo studio di ricerca.

Grazie

AIP - Associazione Immunodeficienze Primitive

Filmato 5 Proposte per 5 Bisogni - WPIW 2018
Filmato 5 Proposte per 5 Bisogni - WPIW 2018

In occasione della Settimana Mondiale per le Immunodeficienze Primitive e dell'evento organizzato da Aip a Firenze lo scorso 27 Aprile, abbiamo realizzato un video che rappresenti 5 Proposte per 5 Bisogni dei pazienti affetti da Immunodeficienza Primitiva.

Federica PonzoniGio, 05/03/2018 - 16:30

In Regione Friuli Venezia Giulia non è più presente un centro di riferimento per le Immunodeficienze Primitive (IDP)

Aip Onlus

Un gruppo di pazienti friulani ha scelto di recarsi presso la Prima Medicina del presidio ospedaliero di Treviso come più vicino centro per le malattie rare del sistema immunitario, in quanto in Regione Friuli Venezia Giulia non è più presente un centro di riferimento per le Immunodeficienze Primitive (IDP).

Per raggiungere l’ospedale trevigiano di Ca’ Foncello, si sono organizzati insieme e in collaborazione con la nostra associazione, noleggiando un pullmino. In dieci venerdì scorso hanno sostenuto la prima visita presso la struttura diretta dal Prof. Carlo Agostini, tra le principali in Italia per la cura delle immunodeficienze primitive e secondarie.

"Da Friulano sono davvero rattristato nel vedere che siamo arrivati a questo. Una classe politica e dirigenziale davvero miope che ha pensato a Udine di distruggere ciò che c’era per i nostri pazienti adulti colpiti da immunodeficienze primitive e ci ha costretti ad andare nel vicino Veneto per tutelare la nostra salute.
Spero che con le prossime elezioni, a prescindere dal colore politico che ci sarà in Friuli Venezia Giulia ritorni il buonsenso nel curare i propri cittadini anziché badare solamente alle giustificazioni cartacee ed ai proprio interessi, a discapito di bilanci economici e salute delle persone ammalate", questo è quanto sostiene Andrea Gressani, vice presidente di Aip Onlus.

Guida Pratica - "Le Immunodeficienze nell'ambulatorio del Pediatra"
Guida Pratica - "Le Immunodeficienze nell'ambulatorio del Pediatra"

Abbiamo pubblicato sul nostro sito la Guida Pratica - "Le Immunodeficienze nell'ambulatorio del Pediatra" ideata e curata dal Dr. Michele Fiore con la supervisione tecnico-scientifica della Dott.ssa Marzia Duse.

La guida è stata pubblicata con l'intento di promuovere e divulgare la conoscenza e la diagnosi delle Immunodeficienze Primitive tra i medici pediatri.

Vi invitiamo a presentarla ai vostri pediatri in modo da diffondere sempre di più la conoscenza delle Immunodeficienze Primitive.

Potete trovare la guida al link sotto.

Federica PonzoniMar, 04/03/2018 - 17:36
Adempimento fiscale pubblicazione modulo L124 - elenco dei contributi ricevuti da enti pubblici nell'anno 2017
Adempimento fiscale pubblicazione modulo L124 - elenco dei contributi ricevuti da enti pubblici nell'anno 2017
Federica PonzoniLun, 02/26/2018 - 15:12

2018...un anno di sorrisi

2018...un anno di sorrisi

Un sorriso non costa nulla, ma vale molto. Arricchisce chi lo riceve, senza rendere più povero chi lo dà. Non dura che un istante, ma il suo ricordo può durare per sempre. Il calendario di AIP è pronto!

Chiama il numero 030 3386557 dal lunedì al venerdì ore 9-12 oppure scrivi a info@aip-it.org.

Non perdere mai l'occasione di sorridere!

Clicca al link per visualizzare in anteprima il calendario https://www.aip-it.org/calendario2018/