L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota, in parte perché le informazioni sono frammentarie, in parte perché molte immunodeficienze sono tuttora non riconosciute e le stime ufficiali sono molto prudenti e considerano che comunque le frequenze riportate siano sottostimate rispetto al reale.

Di alcune in particolare è nota e accreditata la frequenza, ad esempio il deficit selettivo di IgA, la più frequente immunodeficienza primitiva, compete circa un individuo su 600 nella popolazione generale; più controversa l’incidenza delle immunodeficienze combinate gravi, stimate in circa 1:10.000 - 1:100.000.

Una diagnosi precoce e misure di intervento appropriate sono in questi casi assolutamente indispensabili per offrire prospettive di guarigione o comunque di vita relativamente normale alle persone affette.