I soggetti affetti da Immunodeficienza Primitiva presentano sin dalla prima infanzia una aumentata predisposizione ad infezioni da patogeni intracellulari o extracellulari.

Dal 1952 "storico" anno in cui fu descritta la prima immunodeficienza, i progressi terapeutici hanno largamente modificato le prospettive di sopravvivenza per molte malattie, tuttavia, ancor oggi numerose forme di immunodeficienza sono diagnosticate tardivamente, quando ormai si sono instaurati danni anatomici gravi o irreversibili, in grado di compromettere i risultati anche delle più avanzate terapie. Inoltre, a dispetto dei progressi ottenuti, ancor oggi alcune immunodeficienze hanno una prognosi severa, offrendo una qualità di vita assai modesta (e una vita di relazione molto limitata) e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalità.

La prognosi delle immunodeficienze primitive pertanto non può essere generalizzata e varia a seconda del tipo di alterazione immunologica e dalla possibilità di un congruo intervento terapeutico, nonché dalla gravità delle complicanze infettive (le infezioni possono essere particolarmente severe), neoplastiche (specie leucemie o linfomi) o di altra natura (ad esempio emorragiche) che accompagnano la malattia di base.

Proprio per evitare l’instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l’essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.