Sabato 9 giugno 2007 a Brescia si è tenuto il Convegno Nazionale AIP avente come titolo: Conoscere - Comunicare - Condividere - Tre “C” per superare le difficoltà quotidiane della vita. Quest’anno il Convegno è stato orientato allo sviluppo e all’analisi di alcune tematiche che si presentano in modo rilevante per quanto riguarda la sfera psicologica.
L’introduzione alla giornata è stata fatta dal Presidente dell’AIP, Michele Del Zotti, con la moderazione del Prof. Alessandro Plebani.

INTRODUZIONE DEL PROF. PLEBANI
Nella sua introduzione il Prof. Plebani ha spiegato brevemente il titolo del Convegno di quest’anno soffermandosi proprio sulle tre C, ognuna delle quali rappresenta una fase importante della vita del paziente affetto da malattia rara:

• conoscere = conoscere la malattia è una cosa molto importante, soprattutto anche attraverso l’informazione dell’esistenza di queste malattie ai medici di base sempre con l’obiettivo di arrivare ad una diagnosi precoce per migliorare poi la qualità di vita dei pazienti;

• comunicare = questo è un altro aspetto molto importante soprattutto nelle malattie croniche assume un particolare rilievo il comunicare la diagnosi; ciò significa informare e quindi dare una comunicazione forte, ma può anche consistere nell’aprire una serie di spiragli sulle possibilità di curare queste malattie per ottenere un’aspettativa di vita simile a quella delle altre persone;

• condividere = condividere i protocolli comuni in modo che ciò che viene fatto in un ospedale venga fatto anche in tutti gli ospedali italiani per dare una maggiore possibilità di omogeneità di trattamento terapeutico.

Il Prof. Plebani ha poi proseguito salutando le autorità presenti tra cui il Vice-Presidente della Provincia di Brescia; il Direttore dell’Azienda Spedali Civili di Brescia, il Direttore dell’Ospedale dei bambini di Brescia e la Direttrice del dipartimento pediatrico.

INTERVENTO DI MICHELE DEL ZOTTI (PRESIDENTE AIP)
Il convegno è proseguito con il bellissimo intervento di Michele del Zotti che ha illustrato i sedici anni (1991-2007) di attività dell’AIP. Michele ha illustrato, con una serie di slides, l’evoluzione del materiale ideato dall’AIP e delle diverse iniziative di cui l’AIP è stata promotrice.
L’AIP è nata a Brescia il 14 maggio 1991 dall’iniziativa di un gruppo di pazienti, genitori, familiari e medici. Poiché le immunodeficienze primitive sono della malattie rare che hanno un’incidenza molto bassa sulla popolazione, fin dall’inizio si è voluto sottolineare il carattere nazionale dell’Associazione invitando a far parte del comitato scientifico alcuni dei più illustri ricercatori presenti sul territorio italiano nei principali centri universitari. Nel corso dei primi anni di vita dell’AIP sono state realizzate delle campagne informative sulle immunodeficienze primitive e campagne di raccolta fondi. I primi incoraggianti risultati hanno iniziato ad esserci a metà degli anni ‘90 anche perché all’inizio le persone coinvolte attivamente all’interno dell’Associazione erano molto poche.
Dal 1994 l’AIP fa parte dell’IPOPI (International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies).
Nel 1995 l’AIP viene iscritta all’albo del volontariato e sempre in questo anno nasce il primo numero del Notiziario AIP. Nel 1997 l’AIP viene iscritta nel registro generale del volontariato della Regione Lombardia e nasce il sito web (www.aip-it.org).
Nel 1997 si è svolto il primo Convegno nazionale AIP; e l’AIP è diventata una ONLUS.
Nel 1999 l’AIP è diventata partner di Telethon come esempio di successo della malattia nell’ambito delle malattie rare. Proprio nel 1999 è stato anche prodotto il primo degli 8 quaderni pubblicati fino ad oggi. Michele ha poi spiegato il significato del logo AIP che vuole richiamare l’attività svolta dall’AIP: il cerchio giallo è un sole simbolo di speranza e i due cerchi che si uniscono sono simbolo di condivisione.
Uno dei progetti che l’AIP sta sostenendo in modo particolare è quello dei protocolli con il quale si vuole permettere al paziente affetto da malattia rara di essere seguito in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale. Questo è stato frutto anche di un’enorme sforzo da parte del comitato scientifico per la loro realizzazione e da parte dei medici in generale per la loro applicazione. Quest’anno il comitato strategico dello studio sulle immunodeficienze primitive ha portato a termine un nuovo protocollo: quello sull’atassia teleangectasica.

Negli anni dal 2004 al 2006 è stato cambiato lo statuto dell’AIP perché impediva la nascita e crescita dei gruppi locali. La politica dei gruppi locali è stata adottata in quanto è importante che l’associazione sia parte attiva su tutto il territorio nazionale apportando un contributo in ogni regione in quanto tra le diverse regioni, le diverse province ed i diversi centri si presentano problemi e necessità differenti. Proprio per questo sono nati 4 nuovi gruppi:

• Piemonte e Val d’Aosta
• Campania
• Lazio
• Milano

INTERVENTO DI MASSIMO PRENCIPE (SEZIONE CAMPANIA)
Massimo Prencipe è intervenuto in qualità di Presidente della Sezione AIP Campania. Massimo ha illustrato l’attività del gruppo campano nato nel luglio del 2005 con la collaborazione del Prof. Spadaro. Il direttivo della sezione Campania è composto da 5 consiglieri; Massimo ha sottolineato l’importanza di avere all’interno della sezione locale come consigliere un medico non in veste tale ma in qualità di persona, ciò per dare un maggiore supporto alla sezione locale.
Gli obiettivi della sezione locale campana sono quelli di incrementare la collaborazione con i medici di base attraverso l’organizzazione di convegni con medici di base per aumentare tale informazione; raccolta fondi per la ricerca e cercare di coinvolgere sempre un maggior numero di persone. Massimo ha sottolineato la difficoltà delle persone a dare un supporto alle attività dell’associazione se non nel momento in cui ci si sente direttamente coinvolti.

La sezione campana ha organizzato alcune iniziative:

• maggio 2006 = la pro loco della Provincia di Caserta ha offerto la possibilità all’AIP Campania di usufruire di un pomeriggio di incontro tra medici, operatori sanitari, medici e semplici osservatori. Sono state illustrate le immunodeficienze primitive, quali sono i sintomi primari, come avviene la diagnosi, presso quali centri rivolgersi ed è stata presentata l’AIP nazionale spiegando le sue finalità.

• gennaio 2007 = l’AIP Campania ha avuto ospitalità presso l’Ospedale che rappresenta la loro sede legale per la presentazione del CISI (Centro Interdipartimentale di Scienze Immunologiche). E’ stato spiegato come avviene la formazione del medico immunologo con l’assegnazione delle cattedre agli specializzandi. Sono poi sempre state presentate l’AIP e l’IPOPI. Proprio in quest’occasione la sezione Campana ha avuto un contatto con l’Associazione dei medici di base dalla Provincia di Napoli che ha mostrato un notevole interesse alle immunodeficienze primitive.

Per quanto riguarda l’aspetto legislativo la sezione campana ha presentato la domanda per il riconoscimento ONLUS; ma purtroppo a causa delle situazioni di abuso createsi in questo campo negli ultimi anni, i requisiti legislativi imposti per tale riconoscimento alle associazioni di volontariato sono diventati molto stretti. Per questo motivo l’Associazione campana proseguirà con l’iscrizione presso il Registro del Volontariato, essendo comunque l’AIP nazionale già ONLUS. Ciò è molto importante per l’accreditamento presso gli enti pubblici e quindi per essere ufficialmente presente nei tavoli di eventuali trattative con tali enti.
Massimo ha poi continuato con delle osservazioni personali circa la sua esperienza come Presidente della sezione locale e paziente attraverso una “elaborazione delle sue sensazioni” circa la diagnosi e la situazione che si crea successivamente nel momento di accettare la patologia.

INTERVENTO DI FRANCO VINASSA (SEZIONE PIEMONTE E VAL D’AOSTA)
Franco Vinassa è intervenuto in qualità di Presidente della Sezione Locale AIP Piemonte e Val d’Aosta, sezione che è nata a Torino il 14 Ottobre 2004. Questa sezione locale riunisce medici e pazienti che sono in cura per le diverse forme di deficit immunitario presso l’Ospedale Regina Margherita di Torino.
Franco ha strutturato la sua presentazione spiegando:

• Dove sono: La sezione locale ha sede a Torino e Franco ha presentato alcune foto del day hospital con lo staff che li segue presso il reparto del day hospital coordinato dal Prof. Tovo e dalla Dott.ssa Martino. Ha poi sottolineato l’importanza di essere all’interno del centro regionale di riferimento per le immunodeficienze, ciò non è che un vantaggio per i pazienti in quanto possono essere seguiti in modo complessivo non solo per quanto riguarda il momento dell’infusione ma anche di eventuali problematiche correlate.

• Chi sono: Franco ha proposto delle fotografie dei partecipanti alla vita associativa nelle varie attività e momenti di incontro della sezione locale.

• Cosa fanno: La sezione locale si pone come obiettivo il dare informazioni sullo stato della somministrazione delle immunoglobuline; proprio per questo hanno organizzato un incontro sulla presentazione della somministrazione delle immunoglobuline sottocute tenuto dalla Dott.ssa Martino. Sono stati poi organizzati incontri sulla fisioterapia respiratoria e circa la sua efficacia.

Stanno poi organizzando alcuni incontri sugli aspetti psicologici: questa è stata un’esperienza positiva per la presenza di pazienti, genitori, amici, familiari, personale medico e paramedico.
Franco ha terminato il suo intervento con l’illustrazione di alcuni lavori che sono stati fatti dai ragazzi tra cui uno in particolare fatto dai più piccolini che diceva: “Graziosi anticorpi, minuscoli e modificabili, abili ad entrare nel sangue per aggredire le malattie, leggeri e laboriosi, organizzati e subacquei, stufano perché ti fanno tenere il braccio fermo, lenti ad entrare nelle vene ma indispensabili e indiscreti, esperti per eliminare i batteri e per difenderci: W le gammaglobuline”.
 
INTERVENTO DI ELIO GIULIANA (SEZIONE DI MILANO)
Elio Giuliana è intervenuto in sostituzione del Presidente della sezione locale AIP di Milano, Carlo Lovati. La sezione locale AIP di Milano è nata presso la clinica Pediatrica De Marchi di Milano nel novembre del 2005 con il sostegno della Prof.ssa Pietrogrande. Anche la Sezione di Milano, per quanto riguarda l’aspetto legislativo, ha incontrato dei problemi per il riconoscimento ONLUS; per questo motivo anche questa sezione locale proseguirà con l’iscrizione presso il Registro del Volontariato.
Sono state poi presentate da Elio, con delle fotografie, le attività svolte dalla sezione locale di Milano:

• il 27 – 28 novembre 2006 è stata organizzata una Bancarella di Natale presso la Clinica Pediatrica De Marchi di Milano;

• il 2 dicembre 2006 è stata svolta una cena associativa in cui si sono ritrovati tutti i componenti della sezione locale;

• il 19 – 20 marzo 2007 è stata riproposta la Bancarella sempre presso la Clinica Pediatrica De Marchi in occasione di Pasqua;

• il 26 Maggio 2007 a Cremona è stata organizzata una Cena di Primavera per la raccolta fondi a cui hanno partecipato anche alcuni amici dell’AIP nazionale.

INTERVENTO DELL’AVV. FEDERICO MENIN
L’Avv. Federico Menin ha illustrato il progetto del vademecum legislativo per le immunodeficienze primitive che l’AIP sta realizzando con la sua collaborazione.
Il vademecum legislativo è costituito dall’identificazione delle fonti normative per poi arrivare ad individuare gli aspetti pratici con cui verranno realizzate delle proposte utili per i pazienti, i familiari dei pazienti, le commissioni mediche, le istituzioni ed i professionisti che dovranno confrontarsi con queste realtà. Nel vademecum viene data rilevanza al concetto di immunodeficienza primitiva come malattia rara evidenziando la sua posizione nella normativa nazionale per meglio individuare il coordinamento tra applicazione ed interpretazione delle diverse leggi (regionali, nazionali e nell’ambito europeo). L’obiettivo principale di questo vademecum è risolvere i problemi pratici basandosi sulla casistica di fatti personali; per fare ciò però l’Avv. ha fatto un appello in quanto per completare il vademecum sono necessari dei dati; dati costituiti da tutte le esperienze di pazienti affetti da IDP in rapporto con le commissioni mediche (in particolare in merito alla tanto discussa legge 104/92 ed in caso di rifiuto di attribuzione sono molto importanti le motivazioni che le commissioni mediche hanno dato).
Una collaboratrice dell’Avv. Menin ha successivamente illustrato l’inquadramento  che hanno i farmaci orfani nel nostro ordinamento nazionale (in particolare i problemi riguardanti l’iter per la loro commercializzazione).

INTERVENTO DI BIANCA PIZZERA (PRESIDENTE IPOPI)
Bianca Pizzera, in qualità di Presidente IPOPI, è intervenuta aggiornandoci sull’esperienza a livello internazionale riguardante le immunodeficienze primitive. L’IPOPI è l’organizzazione internazionale dei pazienti per le immunodeficienze primitive; uno dei suoi obiettivi è quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da immunodeficienza primitiva e di aiutare le singole associazioni nazionali a gestire i rapporti con le istituzioni. All’IPOPI aderiscono le associazioni nazionali di pazienti di diverse nazioni di tutto il mondo.
In questa sede Bianca ha illustrato due progetti che l’IPOPI si è preoccupata di promuovere in questi ultimi anni:

• predisposizione dell’istanza presso l’Organizzazione Mondiale della Sanità per il reinserimento delle immunoglobuline nell’elenco dei farmaci essenziali salva vita: questo è stato un traguardo molto importante. Nel 1997 è stata istituita questa lista di farmaci essenziali salva vita e le immunoglobuline rientravano in questa lista solamente che poi sono state tolte senza una valida giustificazione. Nel 2005 era già stata presentata     questa istanza solamente che era stata respinta; l’IPOPI non si è data per vinta ed ha riproposto questa istanza sostenuta dalle singole associazioni nazionali di pazienti, familiari, medici e case farmaceutiche che producono emoderivati. Finalmente nel maggio 2007 questa istanza è stata accettata e le immunoglobuline sono state reinserite in questa lista.

• riconoscimento delle immunodeficienze primitive come un problema di salute pubblica nell’Unione Europea: ciò è importante per far conoscere e rilevare a livello governativo nei singoli ordinamenti le immunodeficienze primitive.

INTERVENTO DI RENZA BARBON GALUPPI (PRESIDENTE UNIAMO)
L’UNIAMO è la federazione delle malattie rare italiana nata nel 1999 a Roma a cui aderiscono le associazioni di pazienti affetti da tali malattie di cui l’AIP è socio fondatore e membro del consiglio direttivo. Uno degli obiettivi dell’UNIAMO è quello di cercare di diventare il mondo politico che va a lavorare nei confronti delle istituzioni, a sedersi ai tavoli istituzionali. Uno dei problemi principali che si sono creati negli ultimi anni è nato con la riforma del titolo V della Costituzione con cui la materia della sanità è stata regionalizzata; l’UNIAMO sostiene che di malattie rare si debba parlare non a livello regionale ma nazionale e quindi universale.
L’UNIAMO si è iscritta come APS (associazione di promozione sociale) ed ha vinto due bandi per due progetti importantissimi: il primo è il Progetto INSIEME per cercare di trovare le conoscenze comuni per soddisfare le diverse esigenze dei diversi tipi di malattie rare; il secondo è invece il Progetto POLLICINO secondo il quale è fondamentale che tutti riusciamo ad apportare delle esperienze, trials comuni per metterle a disposizioni del servizio pubblico; verrà istituito per questo scopo un portale chiamato “Malati Rari” che sarà costituito dai percorsi esistenziali affrontati dai pazienti. In questo modo ciò potrà costituire una sorta di guida anche per i medici di base in quanto è molto difficile che riescano a conoscere tutte le malattie rare, per ciò bisogna aiutarli ad apprenderne l’esistenza e a sapere ciò che ognuna di esse comporta.

INTERVENTO DEL PROF. PLEBANI (CONOSCERE)
Il Prof. Plebani è intervenuto parlando dei Protocolli per le IDP: la via da seguire per garantire un’assistenza avanzata. Il Professore ci ha  aggiornati su alcuni dati numerici divisi tra i diversi tipi di immunodeficienza ed ha illustrato il sistema dei protocolli applicato al sistema informativo-informatico dell’AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica); ha poi sottolineato l’importanza fondamentale della diagnosi di una delle forme di IDP come malattia rara.

Il CSS (Comitato Strategico e di Studio delle Immunodeficienze Primitive) ha fino ad ora formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche comuni per le seguenti patologie:

• Agammaglobulinemia X-recessiva
• Malattia granulomatosa cronica
• Ipogammaglobulinemia comune variabile
• Ipogammaglobulinemia transitoria
• Sindrome di Wiskott-Aldrich
• Sindrome da delezione chrom. 22q11.2
• Atassia teleangectasica
• I protocolli diagnostici e terapeutici di occupano di:
• Descrizione della malattia (che cos’è, quale è la causa, quali i sintomi, quando sospettarla, quale è la prognosi);
• Diagnosi (come diagnosticarla);
• Trattamento (quale la terapia medica, quale la terapia di supporto).

Entrando nel sito www.aieop.org i medici possono visitare un’apposita area riservata per avere accesso a molte informazioni utili riguardanti il numero dei casi presenti sul territorio italiano e il modo in cui ciascuno dei seguenti casi viene seguito e curato attraverso la profilassi prevista dal protocollo di riferimento.
A questa informazione, si aggiunge poi l’ampliamento di questo sistema non più solo a livello nazionale italiano ma anche a livello europeo con l’istituzione dell’Ipinet.
Il Professore ha poi illustrato le peculiarità di alcune forme di IDP ed i risultati che ha avuto l’applicazione di questi protocolli terapeutici.

INTERVENTO DELLA DOTT.SSA ANNA VIRRENGIA (COMUNICARE)
La Dott.ssa Anna Virrengia è una psicologa psicoterapeuta e mediatrice familiare; opera da diversi anni nel campo della psiconcologia ed è autrice di pubblicazioni sugli aspetti psicologici-relazionali delle malattie somatiche gravi.
L’intervento della Dott.ssa ha avuto come titolo: ogni età ha il suo linguaggio e le sue interazioni per non emarginarsi. La Dott.ssa ha introdotto il suo intervento presentando la malattia come evento traumatico nella vita delle persone, in correlazione o meno con l’elemento della solitudine. Ha poi illustrato come il paziente affetto da malattia ed in particolare da malattia rara affronta la vita di tutti i giorni e quindi la sua posizione all’interno della famiglia, della scuola o del mondo del lavoro. La persona che si ammala sente la necessità di essere aiutata a riconoscere le emozioni: in particolare appena dopo il momento della diagnosi ci si sente in uno stato un po’ confusionario spesso caratterizzato da inquietudine. Per questo è importante che il paziente riesca a dare un nome alle diverse emozioni che prova (rabbia, dolore, solitudine, paura, ecc.). Una volta riconosciute queste emozioni diventa poi importante riuscire ad esprimerle per poter permettere alla malattia di trovare il suo giusto spazio come parte integrante nella vita del paziente. La Dott.ssa ha poi parlato di come questo processo avviene nei bambini, in particolare nell’ambito della famiglia, della scuola e nel rapporto con gli altri bambini. Una parte che mi ha molto colpita di questo intervento è stato come la Dott.ssa ha saputo, con parole e concetti “teorici”, immedesimarsi e coinvolgere i presenti in alcuni aspetti concreti della vita dei bambini/pazienti.

INTERVENTO DELLA DOTT.SSA LAURA TESTA (CONDIVIDERE)
La Dott.ssa Laura Testa è psicologa psicoterapeuta individuale e di coppia, si occupa da diversi anni di educazione sessuale e sessuologia; il suo intervento ha avuto come titolo: Adolescenti ed adulti, la vita di coppia.
La Dott.ssa ha parlato del desiderio di amare e di essere amati anche all’interno di un rapporto di coppia, non come una cosa rara (argomento di cui i relatori hanno trattato fino a questo punto) ma come una cosa comune a tutti.  
La Dott.ssa ha analizzato il piacere e le potenzialità derivanti dal nostro corpo; la sessualità e la difficoltà di parlare di questa tematica anche nella vita di coppia.   

La giornata si è poi conclusa con delle domande che sono state poste ai relatori e un pranzo insieme a tutti i partecipanti.
Ringrazio tutti i relatori e coloro che hanno partecipato, in particolare i medici sempre presenti e disponibili, tutti coloro che aiutano l’AIP a creare questi momenti di incontro e confronto.

Federica Ponzoni